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昆明動物所發布高質量中國恒河猴參考基因組並解析猿類特異的結構變異

2019-09-20 昆明動物研究所
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  恒河猴(Macaca mulatta)是生物科學研究和新药研发广泛应用的非人灵长类实验动物。构建一个高质量的恒河猴基因组是开展相关研究的重要基础。当前国际上广泛使用的是印度恒河猴的参考基因组,但这个主要基于二代测序的恒河猴参考基因组组装质量较差,序列碎片化和缺失严重,极大地限制了它的应用,特别是无法用于对基因组结构变异(Structural Variant,SV)的解析。

  中國科學院昆明動物研究所宿兵课题组运用三代长读长测序技术(PacBio),并结合多种基因组辅助组装技术(Bionano光学图谱技术、Hi-C互作图谱技术、以及Iso-Seq测序技术)组装了一个高质量的中国恒河猴参考基因组——rheMacS。相比于目前的印度恒河猴参考基因组,rheMacS的基因组质量提高了75倍,并填补了2万多个之前参考基因组存在的缺口(gaps)。另外,研究人员共采集了10种中国恒河猴的组织进行Iso-Seq和RNA-Seq测序,产生了超过2百万条全长转录本数据和185Gbp的短读长转录组数据,为中国恒河猴参考基因组的功能注释提供了关键数据。

  利用構建的高質量中國恒河猴基因組,研究人員在恒河猴中發現了5萬多個新的SVs;尤爲重要的是,通過與已發表的高質量猿類基因組進行深度比較分析,首次發現了17000個猿類特有的結構變異(ASSVs)。進一步的研究表明,大量的ASSVs發生在猿類與恒河猴存在活性差異的增強子區域。通過對這些ASSVs進行功能注釋,研究人員找到了一系列與猿類重要表型特征相關的ASSVs,如尾巴丟失、大腦容量增加以及體型變大等。該研究發布的中國恒河猴基因組將對未來的生物醫學研究提供重要的基礎數據,並爲解析包括人類在內的靈長類表型進化的遺傳基礎提供新的思路。

  該研究以Long-read assembly of the Chinese rhesus macaque genome and identification of ape-specific structural variants爲題,于9月17日在《自然-通訊》(Nature Communications)上發表。昆明動物所副研究員和耀喜爲文章的第一作者,博士研究生羅鑫、周斌,碩士研究生胡庭和博士研究生孟曉宇爲文章的共同第一作者。宿兵爲文章的通訊作者。該研究得到華盛頓大學教授Evan Eichler、博士Peter Audano和Zev Kronenberg在數據分析方面的幫助。

  该研究受到中科院战略先導專項、国家自然科学基金委重点项目、国家自然科学基金委创新群体项目以及云南省万人计划领军人才项目的资助。

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